Durante años, la ciencia ha buscado alternativas para tratar condiciones genéticas identificadas antes del nacimiento, como el síndrome de Down. Ahora, un grupo de investigadores en Japón ha dado un importante paso al lograr eliminar el cromosoma adicional responsable de esta condición en las personas.
Según informó el medio de comunicación BioBioChile, un grupo de científicos de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita habrían logrado este avance en células cultivadas. Con el objetivo de desarrollar un posible tratamiento para el síndrome de Down.
Los resultados del estudio fueron publicados en la revista PNAS Nexus, donde se detalla que el equipo de investigadores utilizó la tecnología CRISPR-Cas9. Que es una herramienta de edición genética que permite modificar la estructura del ADN.
El síndrome de Down se origina por una alteración cromosómica en la que en lugar de un par, aparece un tercer cromosoma en la posición 21, lo que se conoce como trisomía 21.
Para abordar esta condición, los científicos analizaron la diversidad genética de los cromosomas. Una vez hecho esto, lograron identificar variaciones que podrían ser modificadas para alterar su funcionamiento sin afectar el resto.
¿Un tratamiento en el futuro?
Si bien el estudio representa un avance significativo, aún se encuentra en una fase experimental y no se ha probado en humanos. No obstante, expertos consideran que este descubrimiento podría representar el camino para futuros tratamientos que permitan reducir o eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de manera segura y efectiva.
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Por su parte, el investigador Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología de España, destacó la importancia de este hallazgo. “Este avance científico abre la puerta de la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos que, aprovechando este abordaje, logren eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de forma segura y eficaz en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down.”
